היריון, ככלל, מביא איתו פרט לשמחה גדולה גם דאגות לא מעטות עבור מי שרוצה להרחיב את המשפחה או להפוך להורה. הסקר הגנטי הוא בדיקה פשוטה שנועדה לתת המלצה לכל זוג שמתכנן היריון או אב/אם יחידני/ת שמתכנן/ת היריון, טרם הכניסה להיריון כדי להימנע מתחלואה קשה אצל הילדים.
דינה פיין, יועצת גנטית במכון הגנטי במרכז הרפואי קפלן מקבוצת כללית, מרכזת את תחום הטרום לידה ויועצת בתחום הסקר הגנטי שעבר לאחרונה מהפך פורץ דרך. פיין מסבירה שהתהליך הוא די פשוט. "עד לאחרונה הבדיקה היתה נעשת כבודדת, כלומר היו עורכים קודם בדיקה לאישה ואם היא היתה יוצאת נשאית למחלה גנטית כמו למשל איקס שביר (פיגור שכלי תורשתי) ודושן (ניוון שרירים) היינו יוצרים איתה קשר, קובעים ייעוץ ומסבירים מה אפשר לעשות. ויש מה לעשות – אם היא כבר בהיריון אפשר לבדוק את העובר ואם היא לפני היריון אפשר לבצע הפריה חוץ גופית ומראש לוודא שנכנסים להיריון עם עובר שהוא תקין.
ישנן מחלות עם סיכוי לעובר חולה רק אם שני בני הזוג נשאים, ואז ברגע שהאישה היתה נבדקת ראשונה והתגלה שהא נשאית, היינו מזמנים את בן הזוג לבדיקה. אם בן הזוג היה יוצא תקין (לא נשא), הסיכון לתחלואה הינו נמוך. אם בן הזוג נמצא נשא היינו מסבירים מה האפשרויות לפני היריון או במהלך ההיריון לצורך אבחון".
בדיקה זוגית
במהלך החודשים האחרונים נכנסה לסל הבריאות בשורה חדשה וחשובה, והיא שכבר לא בודקים רק את האישה אלא מראש לוקחים דגימות דם משני בני הזוג במקביל. כעת, רק אם שני בני הזוג נשאים אז מזמינים אותם לייעוץ גנטי, ומסבירים כאמור על משמעות הממצאים. "זה מהפך אמיתי" מסבירה פיין "מה גם שזה חוסך המון לחץ להרבה זוגות ששומעים שהאישה נשאית ואז צריך לקרוא לבן הזוג. כך מראש בדקנו את שניהם ואנחנו יודעים אם קיים או לא סיכוי גבוה לתחלואה באחת המחלות שנבדקו". לצד זאת, מסבירה פיין, ישנו יתרון נוסף: "מבצעים כיום בדיקות למגוון רחב יותר של מחלות. אם בעבר הבדיקות היו תלויות מוצא, כלומר לזוג אשכנזים היה סקר מסוים של המחלות השכיחות אצלם, זוג ממוצא מרוקאי יש מחלות שכיחות שונות וכו'. היום, סל הבריאות מאפשר סקר אחיד לכלל האוכלוסייה: כולם נבדקים לפי אותם 290 גנים וכ-650 שינויים גנטים. זוהי בדיקה רחבה שתצביע על מחלות במנעד רחב יותר שפעם משרד הבריאות לא בדק כי הם נחשבו קלות יותר (דוגמת חירשות, לבקנות ועוד). אנחנו נדע להצביע על הגנים ועל הסיכון לחלות במחלה, וההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת".
פיין מסבירה ש"המטרה העיקרית שלנו היא לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע האפשרי לגבי הסיכונים למחלות גנטיות, שיוכלו לקבל החלטות בהתאם. חשוב להבין שיש מה לעשות במידה ומגלים נשאות: אם אנחנו יודעים ששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה והם לפני היריון אז הם יכולים לעשות הפריה חוץ גופית ואז להיכנס להיריון רק עם עוברים שעברו סינון של אותה מחלה ספציפית וכך הסיכון שלהם לעובר חולה למחלות הסקר הינו מאוד נמוך".
מהם אחוזי ההצלחה לאבחון ו/או מניעה של מחלות גנטיות?
"יש אינספור מחלות גנטיות ולא את כולם אפשר לבדוק. בעולם ובארץ קיימות בדיקות רחבות יותר של 400 ו-700 גנים, הבדיקה כוללת 290 גנים למחלות השכיחות בארץ. ניתן לאבחן: פיגור שכלי, עיוורון, ניוון שרירים, סוג של אוטיזם ועוד. הבדיקה לא תאתר מחלה בתורשה אוטוזומלית דומיננטית שקרתה בעובר או מחלות נדירות יותר. תמיד אנחנו אומרים בייעוץ גנטי שיש שלושה אחוז שילד יוולד עם תסמונת שלא אבחנו כי לא הכל אנחנו יודעים. ובכל זאת, זוהי מהפכה עבור ההורים. המהפך הזה הוא בקנה מידה עולמי כי אין מדינה בעולם עם סקר גנטי ברמה כזו מקיפה מסובסד על ידי המדינה. עד לאחרונה חלק קטן מאד, של מחלות שהינן בשכיחות של 1 ל-60 היו במימון משרד הבריאות כתלות במוצא של הזוג אבל השאר היו במימון דרך הביטוח המושלם או באופן פרטי. אנחנו דחפנו מאד מהצד שלנו בקפלן ועשינו גם פיילוט כדי להוכיח את נחיצות הבדיקה המורחבת.
משרד הבריאות הרים את הכפפה והיום הרבה יותר בדיקות הם במימון משרד הבריאות וזה ימנע הרבה כאב לב להרבה זוגות הורים". פיין מוסיפה חוויה אישית: "כשאני הייתי בהיריון עשיתי את הבדיקות הללו בחו"ל כי זה לא היה בארץ ואני יודעת כמה זה חשוב לתת כלים לזוגות, מה שגם יחסוך למדינה מימון של תחלואה של הילדים האלה אלמלא הבדיקות האלה".
על העבודה במכון הגנטי בקפלן מספרת פיין:
"היקף העבודה של המכון הגנטי שלנו עבר מהפך משמעותי, עד היום ביצענו סקר גנטי בכ-350 דגימות בחודש ממחוז מרכז של הכללית וכיום אנחנו מקבלים גם דגימות ממחוז ת"א של כללית כלומר מקבלים כ-700-800 דגימות של נשים פלוס בני זוגן. אם היינו מריצים בשבוע פלטה אחת של 96 דגימות כיום אנחנו מריצים 3-4 פלטות בשבוע.
זהו הישג משמעותי למכון הגנטי ובעיקר למעבדה המולקולרית ולאנשי הצוות המדהימים שלה, ואנחנו עובדים מאוד קשה בשביל לאפשר למטופלות את הטוב ביותר".
בשיתוף מרכז רפואי קפלן |
